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miércoles, 21 de septiembre de 2011

DIA INTERNACIONAL DEL ALZHEIMER,SUS CAUSAS,SINTOMAS,CONSECUENCIAS Y AVANCES MEDICOS.


¿Sabias quePregunta
Alzheimer Internacional 2011, Año de la investigación en Alzheimer es una iniciativa promovida por la Fundación Reina Sofía y la Fundación Pasqual Maragall, que cuenta con el apoyo del Ministerio de Ciencia e Innovación, del Ministerio de Sanidad y Política Social, del Ministerio de Economía y Hacienda, de la Fundación Centro de Enfermedades Neurológicas y del Instituto de Salud Carlos III.

Este proyecto nace para fomentar la investigación del Alzheimer y enfermedades neurodegenerativas relacionadas con el objetivo de avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar el diagnóstico precoz y hallar tratamientos efectivos que permitan reducir el número de personas afectadas.

Alzheimer Internacional 2011 es también una plataforma para la generación de ideas y el intercambio de experiencias entre expertos y científicos del campo de las neurociencias de todo el mundo y un acontecimiento público a través del cual la ciencia se acercará a los ciudadanos.

Causas


La enfermedad de Alzheimer es un desorden progresivo, degenerativo e irreversible del cerebro que causa la debilitación, la desorientación y una eventual  muerte intelectual. Su nombre proviene de Aloís Alzheimer, un neurólogo alemán que en 1907 describió los síntomas que presentaba una mujer de 48 años como graves problemas de memoria así como las características neuropatologica de la enfermedad de Alzheimer.

Síntomas


La enfermedad comienza insidiosa, con debilidad, dolores de cabeza, vértigos, e insomnio suave. Irritabilidad y pérdida severa de memoria. Los pacientes se quejan amargamente de sus síntomas. La enfermedad se asocia ocasionalmente a un ataque apoplégico repentino seguido por hemiplegia. La pérdida progresiva de memoria y de la mente aparece más adelante, con los cambios repentinos del humor, fluctuando entre el euforia suave y el hypchondriasis exagerado; la enfermedad conduce al estupor y al comportamiento infantil. Las características se diferencian de pacientes con parálisis general, por un patrón organizado del comportamiento y por la capacidad general del razonamiento.

Los científicos creen que no es suficiente buscar genes con riesgo para la enfermedad, también es importantes entender los niveles de expresión de los genes

Consecuencias


El resultado fatal de la evolución de la enfermedad es una atrofia del cerebro. En primer lugar se reduce el lóbulo temporal o hipocampo y posteriormente, la corteza. Ambas regiones son las responsables de almacenar y recuperar información nueva por lo que su reducción afecta a la capacidad de las personas para recordar, hablar, pensar y tomar decisiones.

La enfermedad de Alzheimer ya es la principal causa de demencia en personas mayores de 65 años y, a partir de esta edad, su prevalencia aumenta de forma exponencial. El aumento de la esperanza de vida y el progresivo envejecimiento de la población hace presagiar un incremento de la población afectada, que puede alcanzar dimensiones epidémicas. En la actualidad hay más de 36 millones de personas afectadas por algún tipo de demencia en todo el mundo, de las cuales más de 7 millones se encuentran en Europa. En España padecen la enfermedad más de 600.000 personas.

Avances medicos



Los científicos creen que no es suficiente buscar genes con riesgo para la enfermedad, también es importantes entender los niveles de expresión de los genes
Usando sofisticadas técnicas que puede escanear los genomas de los pacientes, investigadores de la Clínica Mayo, encontraron que aparentemente un gen ayuda tanto a proteger contra el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer como a promover el desorden dependiendo del nivel del gen en el cerebro.

En dos estudios de investigación publicados casi simultáneamente en las revistas especializadas "Neurology" y "PLoS ONE", los científicos indican que encontraron fuerte evidencia para el rol del gen, enzima insulino degradante (IDE -insulin-degrading enzyme) en la influencia del riesgo de enfermedad de Alzheimer. Los investigadores de la Clínica Mayo fueron uno de los grupos que primero encontraron una asociación entre IDE y el Alzheimer varios años atrás, pero los descubrimientos recientes ofrecen una nueva teoría acerca de cómo el gen podría estar involucrado en el proceso de la enfermedad.

"Encontramos un nuevo mecanismo de acción para este gen susceptible de enfermedad de Alzheimer, que actúa a través de la alteración de los niveles de expresión del gen", dice el neurocientista y neurólogo Nilufer Ertekin-Taner, M.D., Ph.D., investigador líder del estudio que aparece en "Neurology" y colaborador en el estudio publicado en "PLoS ONE".

Fanggeng Zou, Ph.D., y Minerva Carrasquillo, Ph.D., son los principales autores del estudio de "Neurology", mientras los doctores Carrasquillo y Zou, Olivia Belbin, Ph.D., y el candidato a Ph.D. Mariet Allen son los principales autores del estudio de "PLoS ONE". Ambas investigaciones fueron publicadas online a principios de este año.

IDE es conocido por analizar las partes de beta amiloide, la proteína que se agrupa en el cerebro de los pacientes con Alzheimer. Los investigadores de la Clínica Mayo dicen que sus descubrimientos sugieren que muy poca expresión de IDE puede promover el desarrollo de la enfermedad, mientras que la expresión aumentada parece proteger contra el desorden.

"Es un asunto del nivel del gen normal, no si un gen está en una forma mutante que no está actuando apropiadamente", dice el doctor Ertekin-Taner. "Creemos que éste es un nuevo y potencialmente potente acercamiento para entender la compleja biología que se encuentra detrás del desarrollo de la enfermedad de Alzheimer".

Hasta estos estudios, los científicos habían investigado los genes para la enfermedad de Alzheimer viendo si los pacientes tenían variaciones de genes diferentes a los no pacientes-variaciones que incrementan el riesgo de desarrollarla. La apolipoproteína E-4 (APOE-4) -el único gen mayor susceptible de enfermedad de Alzheimer descubierto a la fecha-también se encontró de esta manera. Los seres humanos pueden heredar tres formas diferentes de APOE, y los investigadores encontraron que aquellos que tienen una o dos copias de APOE-4 tienen un riesgo substancialmente mayor de desarrollar Alzheimer.

Los investigadores de la Mayo tomaron un rumbo diferente en esta investigación. En el estudio de "Neurology", liderado por el doctor Zou, midieron, en un área no afectada del cerebro de 200 personas, los niveles de expresión del RNA mensajero (mRNA) de 12 genes previamente identificados como potencialmente "riesgosos" para Alzheimer por éste y otros grupos en la literatura científica. Entonces identificaron variaciones genéticas dentro y alrededor de estos 12 genes, entre las centenas y miles de variaciones medidas como parte del "screen" o estudios del genoma completo para la enfermedad de Alzheimer. Este trabajo fue liderado por el doctor Carrasquillo en el laboratorio de Steven Younkin.
Medir el mRNA es una manera de cuantificar la expresión del gen. Losgenes activados producen más mRNA para así producir proteína.

La comparación de las diferentes variaciones del gen y los niveles del gen mRNA llevaron a la identificación de 3 SNP, una forma de variación genética que parece estar relacionada a los niveles de expresión de IDE. Uno de estos SNP fue significativamente asociado con ambos aumentos de niveles de expresión de IDE y redujo el riesgo de Alzheimer, pero los investigadores no saben si este SNP fue las variaciones funcionales de IDE o si estaba marcando una variante funcional cercana a IDE.

Los doctores Younkin y Carrasquillo y sus colegas trabajaron en esta pieza del rompecabezas y los resultados que obtuvieron están detallados en el estudio publicado en "PLoS ONE". Ellos identificaron variantes en IDE en áreas que son idénticas entre humanos, ratones y ratas. Postularon que estas variantes deberían ser importantes en la alteración de la función del gen (o variantes funcionales) porque las variantes residen en áreas funcionales potencialmente importantes del gen que se ha conservado entre diferentes especies.

Cuando probaron estas variantes IDE por sus efectos en la expresión del gen, encontraron una variación genética que tiene el efecto más fuerte en los niveles de IDE en el cerebro y que también influyen en el riesgo de la enfermedad de Alzheimer. El grupo del doctor Younkin entonces probó el gen IDE con su variante en células de laboratorio y mostró que lleva a diferentes niveles de expresión del gen IDE.

Los investigadores determinaron que la variante de IDE identificada en el estudio de "Neurology" fue un proxy (o marcador) para la variante funcional de IDE en el estudio "PLoS ONE". Sus resultados sugieren que la variación genética de IDE puede influir en los niveles de este gen en el cerebro, modulando el desarrollo de Alzheimer por la modificación de su eficiencia en romper aparte a beta amiloide.

El doctor Ertekin-Taner opina que ambos métodos de investigación-probar genes por su efecto en el riesgo de la enfermedad y los niveles de expresión del gen- deberían ser usados en el futuro para mirar los genes susceptibles de Alzheimer.

"Mostramos que medir las expresiones del gen nos lleva a los genes susceptibles de la enfermedad de una manera que es más fuerte que sólo mirar variaciones genéticas que influyen en el riesgo de la enfermedad", dice el doctor Ertekin-Taner. "No habría manera de que hubiéramos encontrado esta variante de IDE si sólo hubiésemos mirado su efecto en el riesgo de la enfermedad y no su expresión del gen".

Los estudios fueron financiados por los Institutos Nacionales de Salud, el Mayo Alzheimer's Disease Research Center y el Robert and Clarice Smith and Abigail Van Buren Alzheimer's Disease Research Program.

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